2017年6月、ミシガン州の医師ジェニファー・デ・ロンプレ氏は、ニューイングランド医学ジャーナルに、2016年に遭遇した極めて特異な症例の詳細を記した報告書を発表した。当時26歳だった男性の脳嚢胞は頭蓋骨の半分を占めるほど大きく、発作などの神経学的問題を引き起こし始めていた。
患者であるタイラー・レゲット氏は、異常に大きいクモ膜囊胞を患っていました。囊胞は脳脊髄液で満たされた細胞の袋で、脳と脊髄を取り囲み保護する3層のクッション層の一つであるクモ膜にちなんで名付けられました（クモ膜を構成する繊維が蜘蛛の巣に似ていることからこの名が付けられました）。囊胞の明確な原因は不明な場合が多いものの、ほとんどの場合は先天性、つまり生まれつきのものであると考えられています。囊胞を発症しやすい遺伝的リスク要因に関する研究が進められています。
くも膜囊腫は通常、小さく良性であるため、癌化したり体内の他の部位に転移したりすることはありません。医師によると、柔軟な脳は頭蓋骨内の圧力上昇に適応できるため、ほとんどの場合、目立った健康問題を引き起こすことはないようです。レゲット氏の場合、囊腫は体液で腫れ続け、脳を圧迫して彼に悪影響を及ぼすほどでした。
当時、医師たちはレゲットさんの脳内に内シャントを設置し、可能な限り脳液を排出する治療を行い、症状に応じた薬を処方しました。しかし、嚢胞自体については安全な治療法はありませんでした。シャントは恒久的な排出システムとして機能し、余分な脳液は胃へと流れ込み、頭蓋内圧を安定させ続けるため、レゲットさんは嚢胞と共に生きていくしかありませんでした。
ギズモードは、デ・ロンプレ氏の報告書が発表された直後にこの件について記事を書きました。最近、レゲット氏は私たちに連絡を取り、自身の病状、診断後の経験、そしてそれ以来ずっと頼りにしてきたコミュニティの人々について語ってくれました。以下の会話は、読みやすさを考慮して軽く編集・要約されています。
エド・カーラ、ギズモード：医師から大きな脳嚢胞があると告げられたとき、何を思いましたか？
タイラー・レゲット：正直に言うと、最初は発作を起こしたばかりだったので、混乱していました。でも、その後は正しかったと実感しました。すべてがうまく収まり、自分が狂っているのではなく、本当に何か重大な問題を抱えているのだと分かり、安堵感を覚えました。
Gizmodo：27歳で発作を起こす前、慢性的な嘔吐、転倒するほどのバランス感覚の喪失、慢性的な痛みなど、嚢胞に関連していると確信している様々な症状があり、現在も症状が続いています。医師が診断を下すのにこれほど時間がかかったのはなぜだと思いますか？
レゲット：そうですね、CTやMRIによる脳スキャンを行う理由が全くありませんでした。確かに、頻繁な転倒や痛みの問題は神経学的とは見なされない可能性があるため、一理あります。発作が起きてから、片頭痛や視界のぼやけといった神経症状が出始めました。しかし、子供の頃から、医師や周りの人たちは、扁平足だとか、ボクシング教室のせいで痛みがあるなどと言うばかりでした。私の問題は軽視され、深く調べられることもありませんでしたし、なぜこの子はいつも救急外来に通っているのかと聞かれることもありませんでした。
ギズモード：2016年に診断されてからの生活はどうですか？
レゲット：仕事に復帰するのは本当に大変で、毎日が試練です。4年間で8回も脳の手術を受けました（編集者注：これらの手術のほとんどはシャント交換または調整でした）。人生をやり直して再び歩み始める前に、このパズルを解こうとしているような気がします。
本当に、物語が未完のように感じました。報道やギズモードの記事を読んでも、「ああ、手術が終わったからそれで終わり。彼は元気で、人生を送っています」という終わり方しか感じられませんでした。最初の診断から7回の手術まで、本当に大変な苦労でしたが、今ではだいぶ回復したと感じています。
ギズモード：あなたは現在、頭蓋骨にシャントを永久的に埋め込んだ状態で生活されていますが、その経験はいかがでしたか？
レゲット：動脈瘤のような病気ほど深刻ではありませんが、シャントを抱えて生きることは、頭の中に時限爆弾を抱えているようなもので、いつ爆発するか、爆発するかどうかも全く分かりません。
症状の悪化が嚢胞によるものか、シャントの機能不全によるものか、それともドレナージ不足によるものか、設定変更が必要なのか、はっきりとは分かりません。しかも、これら4つの症状はすべて同じなので、診断には時間がかかります。
体はそれを異物とみなし、常に感染リスクを高めます。多くの手術では時間の経過とともにこの不安が薄れていくのですが、私たちの手術ではこの要素が常に付きまといます。シャントが詰まったり、脳から胃につながるチューブが曲がったりすることがよくあります。
設定が正しく、つまりドレナージが過剰でも不足でもない状態であれば、しばらくするとそれについて考えることもなくなります。まるで自分の一部になるかのようです。意識するのは、脳から胃へ通るチューブに注意を払わなければならない手術を受ける時だけです。それ以外の時は、シャント不全の恐怖が常に頭の片隅に迫っているため、ほとんどが身体的なものであり、精神的なものではありません。
ギズモード：くも膜囊胞患者同士のオンラインコミュニティに参加されたそうですね。いかがですか？
レゲット氏：自分一人ではなく、他にも多くの人が、偏頭痛、複視やかすみ目、めまい、吐き気、さらには私のように転倒したりバランスを崩したり筋力が低下したりするようなもっと深刻な症状で同じような症状を抱えているのがわかって安心しました。
実際に、イェール大学で新しいシャントを設置してくれた医師を見つけたのは、Facebookグループを通してでした。ですから、私のような人間にとって、他の人がどの医師を信頼して治療を依頼しているかを知る上で、Facebookグループは非常に役立つ情報源となっています。
Gizmodo: あなたの経験について人々に最も理解してもらいたいことは何ですか?
レゲット：医師の皆さんには、この症状を過小評価すべきではないと認識していただきたいです。私や、この症状を抱える他の方々と話をしたところによると、脳神経外科医は、実際には体に何の影響もない小さな良性の疾患だと片付けてしまうことが多いそうですが、それは事実ではありません。この経験を通して、そして他の人々の話を聞けば、大多数の人々が実際に症状を経験していることに気づきます。ですから、医師の皆さんには、患者の話に耳を傾け、軽視しないでほしいのです。
患者さんに伝えたいのは、自分の治療は自分でコントロールしてほしいということです。現状に甘んじてはいけません。あなたの味方になってくれて、あなたが抱えている問題を理解し、一緒に根本原因を突き止めようとしてくれる医師を見つけてください。私と同じ境遇の患者さんの多くは、諦めてしまう傾向があります。医師は何もしてくれないと感じ、ただただ我慢してしまうのです。しかし、今は脳神経外科医以外の専門医も含め、選択肢はたくさんあります。ですから、自分自身を擁護し、強く、諦めないでください。
