小指の骨、数本の歯、そして下顎。これが、ネアンデルタール人に近縁の絶滅した人類群、謎に包まれたデニソワ人に関する物的証拠の全てです。驚くべき新たな研究により、遺伝学的証拠に基づいてデニソワ人の物理的な復元図が示され、この古代人類の姿を初めて垣間見る機会となりました。
本日Cell誌に掲載された論文は、一見不可能と思われていたことを成し遂げた。遺伝情報を用いてデニソワ人の解剖学的構造を復元したのだ。エルサレム・ヘブライ大学の考古遺伝学者リラン・カーメル氏とデイヴィッド・ゴクマン氏が共著したこの新研究は、デニソワ人が、広く突き出た顔、非常に弱い顎、そして広い腰など、ネアンデルタール人や解剖学的に現代人と異なるいくつかの際立った身体的特徴を有していたことを示唆している。
「ゴクマン氏らの論文は先駆的な研究であり、一見するとSFのように思えます」と、ロンドン自然史博物館の自然人類学者クリス・ストリンガー氏はギズモードへのメールで述べた。ストリンガー氏は今回の研究には関わっていない。「これは刺激的な研究で、古代ゲノムから得られる知見の限界を押し広げるものです」
SFは正しい。入手可能な物理的証拠が乏しいため、デニソワ人の解剖学についてはほとんど何も分かっていない。
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この種の最初の確認された化石は、8万年前の小指の骨片で、2010年にシベリアのデニソワ洞窟で発見されました。それとは別に、科学者たちはいくつかの臼歯と16万年前の下顎骨を発掘しました。完全な解剖学的構造を再現するという点では、明らかに作業に十分な量ではありませんが、これらの化石は、デニソワ人がネアンデルタール人や現代人と異なる臼歯を持っていたこと（具体的には、咬頭と歯根の大きさと形状の違い）を示し、顎骨は頑丈で突出しており、あごが目立たず、指の形状が私たちと驚くほど似ていることを示しました（この観察結果は、ネアンデルタール人が独特の指を進化させたのに対し、現代人とデニソワ人が共通の祖先から受け継いだ指を保持していることを示唆しています）。
幸いなことに、死亡した当時13歳半ほどだったデニソワ人の青年期の女性の指骨片から貴重なDNAが採取され、科学者たちはデニソワ人がネアンデルタール人と近縁ではあるものの、異なる種族であることを証明することができました。現代人とネアンデルタール人は約80万年前に共通の祖先から分岐し、その後、デニソワ人は39万年前から44万年前の間にネアンデルタール人から分岐したとされています。そのため、デニソワ人はネアンデルタール人の姉妹種と呼ばれています。ちなみに、これら3つのホミニングループはすべてホモ属に属しているため、厳密には皆ヒトです。
したがって、デニソワ人の新たな復元図には、長い顔や幅広い骨盤など、ネアンデルタール人に非常によく似た特徴がいくつか含まれているのは当然のことです。しかし、デニソワ人はネアンデルタール人から分岐した後、独自の進化の道を歩み、より長い歯列弓（私たちの歯が付着している馬蹄形の歯列弓）とより幅広い頭蓋骨を示しました。
プロジェクト開始当初、HUJの研究者たちはデニソワ人は現代人よりもネアンデルタール人に似ている可能性が高いと考えていたが、チームは「デニソワ人が現代人やネアンデルタール人の両方と異なる解剖学的特徴を発見したことに特に興奮した」とカーメル氏はGizmodoへのメールで語った。
若いデニソワ人女性のDNAを復元するため、研究者たちは彼女の小指から抽出したDNAに加え、2人のネアンデルタール人、多数の現生人類（古代人と現代人）、そしてチンパンジーのDNAも用い、数十のサンプルを用いた堅牢な比較分析を行った。明確な解剖学的特徴を識別するために、研究者たちはDNAメチル化マッピングと呼ばれる遺伝学的手法を用いた。カーメル氏によると、このプロセスには3年間の「集中的な作業」が必要だったという。
「DNAメチル化とは、遺伝子の活性には影響を与えるものの、その基礎となるDNA配列には影響を与えない化学修飾を指します」とカーメル氏は説明した。HUJチームはまず、3つのヒト集団間でDNAメチル化パターンを比較し、ゲノム内でメチル化が異なる領域を特定した。次に、同じ遺伝子が機能を失うヒト疾患に関する既知の知見に基づき、「これらの差異が解剖学的特徴にどのような意味を持つのかを示す証拠」を探したとカーメル氏は述べた。
「そうすることで、各遺伝子の異なる制御によって骨格のどの部分が影響を受けるのか、またその部分がどのような方向に変化するのか（例えば、大腿骨が長くなるか短くなるか）を予測できるようになります」とゴクマン氏はプレスリリースで説明した。
ギズモードに対し、ストリンガー氏はこの技術について説明し、観察されたメチル化パターンは「現代人体の遺伝的に関連した異常を、影響を受ける体の部位のチェック、そして可能であれば、標準と比較した変化の方向として利用し、それらのパターンが特定の発達経路にどのような影響を与えるかを予測する」ものだと述べた。
合計56の解剖学的特徴が、デニソワ人の特徴であると明確に示されました。この手法の精度を評価するため、研究者たちはチンパンジーとネアンデルタール人の解剖学的特徴も再現し、既知の解剖学的特徴と比較しました。驚くべきことに、研究者たちは85%の精度を達成しました。これは、デニソワ人の復元に与えられている信頼度と同等の水準です。復元が成功したことを示す確かな兆候として、復元された骨はデニソワ人の下顎骨とほぼ完全に一致しました。
デニソワ人が現代社会を歩いたら目立つだろうかと聞かれると、カーメルさんは「私も同じ疑問を抱いています😊！でも、目立つと思います」と答えました。
デニソワ人の少年の肖像画を描くために、カーメルは科学イラストレーターのマーヤン・ハレル氏を雇いました。ハレル氏は研究者と協力し、3Dの頭蓋骨の作成を手伝いました。そして、その頭蓋骨を元に、鳥肌が立つほど美しい最終画像を作り上げました。
ストリンガー氏は、これらの結果はデニソワ人が低い脳頭、広い骨盤、大きな関節面、そして大きな胸郭といった特徴を持っていたことを示唆していると述べた。とはいえ、「デニソワ人の実際の解剖学的構造に関する知識は非常に限られている」とストリンガー氏は述べた。
実際、この新たな再構築は、間違いなく驚くべきものであるが、いくつかの重要な制限と注意事項が含まれている。
カーメル氏は、85パーセントという精度（確かに悪くない数字だが）に加え、チームは変化の方向を正確に特定できなかった、つまり特徴的な特性が共通の祖先から受け継がれたものなのか、それとも新たに獲得したものなのかを予測できなかったと述べた。
さらに、ストリンガー氏が説明したように、この研究は「複雑な外挿の連鎖」に基づいており、その妥当性は他者が判断する必要があると、彼はギズモードに語った。とはいえ、この研究の良い点は、結果が「将来の発見によって完全に反証可能である」ことだと彼は付け加えた。
「もう一つの注意点は、化石と現代のゲノムから得られた遺伝子データから、デニソワ人は東アジアと東南アジアの復元された生息域全体で相当な遺伝的変異を伴い、長い進化の歴史を持っていたことが示唆されることです」とストリンガー氏は述べた。「実際には、彼らの解剖学的構造は空間と時間を通じて大きな変化を示していた可能性が高いのです。」
それは素晴らしい指摘です。
例えば、デニソワ人の小指の骨と下顎骨は、8万年もの進化の過程を経て分離しており、顎骨が発見されたデニソワ洞窟とチベット高原との距離は1,800キロメートル（1,100マイル）近くもある。デニソワ人の中にはネアンデルタール人と交雑した者もいたことが分かっており、状況をさらに複雑にしている。これは、デニソワ洞窟で発見された、ネアンデルタール人の母親とデニソワ人の父親を持つ女性の9万年前の化石がその証拠である。デニソワ人の中にはネアンデルタール人と交雑しなかった者もいたと考えられるが、これはこれらのヒト族の間にかなりの多様性をもたらす要因となっている。そして、状況をさらに複雑にするように、遺伝学的証拠は、デニソワ人が現生人類および未確認のヒト族種の両方と交雑したことを示唆している。
それでも、今回の新たな復元図は、デニソワ人、そして彼ら、あるいは少なくともこの少女が約8万年前にどのように現れたのかを示す一枚のスナップショットと捉えることができる。科学者がDNAを用いてこれほどのことを行えるようになったことには、驚嘆するしかない。
