私たちは皆、少しだけネアンデルタール人だ。これは、現代人がネアンデルタール人のDNAをどの程度保持しているかという推定値を改訂するために、新たな統計手法を用いた研究の結論である。この研究は、アフリカ系の人々でさえネアンデルタール人の血統を受け継いでいることを示唆しており、これはこれまで疑わしい点であった。
本日Cell誌に掲載された研究で、アフリカの集団にネアンデルタール人の祖先の重要な痕跡が見つかったことが確認されました。プリンストン大学の遺伝学者ジョシュア・エイキー氏と共同執筆したこの論文は、「アフリカの人々はこれまで考えられていたよりも強いネアンデルタール人の祖先の痕跡を示している」と主張しています。この発見は、人類の起源と、人類の形成に寄与した移動パターンに関する理解を複雑化させるものです。
「これまで、ヨーロッパ人とアジア人のネアンデルタール人祖先の推定では、アフリカ人はネアンデルタール人の祖先を持たないという仮定が用いられてきましたが、これは厳密には正しくないことは分かっていました」と、マックス・プランク進化人類学研究所の遺伝学者スヴァンテ・ペーボ氏はギズモードに語った。「アフリカ人にはいくらかネアンデルタール人の祖先がいたことは分かっていました」とペーボ氏は述べ、これは遠い昔に起こったとされる移住の結果だと付け加えた。今回の論文はこれらの仮定を裏付け、10万年から20万年前にまで遡る交雑があったことを示唆している。
2010年に解読されたネアンデルタール人のゲノム調査により、ユーラシア大陸に起源を持つ解剖学的に現代人のホモ・サピエンスには、ネアンデルタール人のDNAが約2%残っていることが示唆されました。これは、8万年前から5万年前にかけて、現代人がアフリカから中東、ヨーロッパ、アジアへと移動した際に、ネアンデルタール人と交雑した証拠と捉えられていました。
同時に、古遺伝学者たちはアフリカの集団からネアンデルタール人のDNAの痕跡を見つけるのに苦労していました。この証拠の不足は、アフリカを出てネアンデルタール人と交雑した現生人類は二度とアフリカに戻らなかった、あるいは少なくとも人類の進化に影響を与えるような意味のある形では戻らなかったという従来の説と一致していました。しかし、新たな研究はこの説を覆し、アフリカ人のネアンデルタール人DNAはこれまで考えられていたよりも多く存在することを示唆する証拠を提示しました。さらに、この証拠は、現生人類とネアンデルタール人の間で複数回の交雑が起こったことを示唆しており、その中には10万年以上前に遡るエピソードも含まれています。
「これは、現生人類、あるいは現生人類の祖先がアフリカを何度か離れ、ネアンデルタール人と混血したことを示すさらなる証拠です」とペーボ氏は述べた。「これらの現生人類は、ユーラシア大陸に生息する現生人類の祖先ではありません。彼らは少なくとも部分的にネアンデルタール人の集団に同化しており、これは10万年以上前に起こったのです。」
アフリカ人の個体からネアンデルタール人の遺伝子配列を見つけるのがこれほど困難だった理由は主に二つあります。一つ目の理由は至って単純で、時に苛立たしいものです。それは、アフリカ人の個体からネアンデルタール人の祖先はほとんど見つからないはずだという、根拠のない憶測です。
2 番目の理由は遺伝学者が使用する方法に関係していますが、最初の理由に直接関連しています。
「現代人のDNAからネアンデルタール人の配列を見つけるためのこれまでの手法では、ネアンデルタール人の祖先がほとんど、あるいは全く含まれていないと考えられる『参照』集団が用いられており、これは常にアフリカの集団でした」と、エイキー氏はギズモードへのメールで説明した。「参照集団が用いられた理由は、現代人とネアンデルタール人はごく最近の共通祖先を共有しており、この共通の進化の歴史ゆえに、私たちのゲノムの多くの部分がネアンデルタール人に似ているからです。参照集団を用いることで、この共通祖先のシグナルを差し引き、混血によって受け継がれた配列を特定することが可能になります。」
問題は、この参照集団、つまりアフリカ人のゲノムが、現代人集団におけるネアンデルタール人のDNAの推定値に偏りを生じさせてしまうことです。この偏りを修正するために、エイキー氏らはIBDmixと呼ばれる新たな統計手法を考案しました。この手法は参照集団を必要とせず、アフリカ人におけるネアンデルタール人の祖先の検索を可能にしました。これはこれまで行われていませんでした。
IBDは「血統による同一性（identity by descent）」の略で、2人の異なる個人に存在するDNAの同一部分を指します。これらの共通部分は、共通の祖先が存在する証拠とみなされます。つまり、IBDの部分が長いほど、共通祖先との関連性が強いとされます。
この参照を用いない手法は、対立遺伝子（変異）の出現頻度やIBDセグメントの長さといったネアンデルタール人DNAの既知の特徴を適用し、古代の交雑イベントに結びついた共通祖先を特定しました。この手法により、研究チームはアフリカ人におけるネアンデルタール人DNAを初めて特定し、同時に他の集団におけるネアンデルタール人DNAの推定値の修正も行いました。
「この新たなアプローチにより、著者らはアフリカの集団にネアンデルタール人の遺伝物質が存在する可能性を評価することができました。これは、これまで用いられてきた手法の仮定により『隠蔽』されていたものです。それまでは、アフリカの集団はネアンデルタール人とそのような混血はしていないと考えられていました」と、テュービンゲン・エーバーハルト・カール大学の古人類学者カテリーナ・ハルヴァティ氏は説明した。「驚くべき結果は、アフリカの遺伝物質にネアンデルタール人がかなり寄与していたということです。その寄与はこれまで考えられていたよりも大きかったのです」と、この研究には関与していないハルヴァティ氏は述べた。
平均すると、アジア人では1人あたり約5500万塩基対、ヨーロッパ人では1人あたり約5100万塩基対、アフリカ人では1人あたり約1700万塩基対であることが分かりましたが、これらの量は個人によって異なります。ネアンデルタールDNAの全体的割合については、エイキー氏は「技術的な制約によりゲノムの全ての部分を分析できないため、定義するのは少し難しい」と述べていますが、大まかに推定すると、アジア人では1.8%、ヨーロッパ人では1.7%、アフリカ人では0.5%と推定されます。
「私たちの研究で最も興味深い発見は、現生人類とネアンデルタール人が数十万年にわたって交流し、アフリカから出たり入ったりを繰り返していたことを明らかにした点です」とエイキー氏は述べた。「この発見は、これまで認識されていたよりも繊細で複雑な歴史を明らかにし、現生人類とネアンデルタール人の間の遺伝子流動の遺産が、現代のすべての個体に存在していることを示しています。」
実際、この研究は、現代人がネアンデルタール人と交配した後、アフリカに再移住したことを示唆しているが、同時に、現代人とネアンデルタール人の祖先の間でおそらく20万年前にまで遡る古代の交配エピソードがあったことを指摘しており、この主張は他の研究によって裏付けられている。
「本論文は、最近発表された複数の研究に加わり、更新世のみならず近年においても、人類の系統や集団間の拡散、逆移住、そして交雑の重要性を指摘するものであり、人類の進化はこれまで考えられていたよりも複雑であったという見解を強固にするものです」とハーヴァティ氏は説明した。「また、10万年前より以前に初期現生人類とネアンデルタール人の間で交雑が起こったという過去の研究結果を裏付けるものでもあります。」
ハーバティ氏は、これはいくつかの異なる研究で示された過去の古遺伝学的証拠や化石記録によって示唆されていると述べた。
https://gizmodo.com/ancient-skull-fragment-pushes-back-date-of-earliest-hum-1836244660
「ギリシャとイスラエルで最近発見された化石が示唆するように、初期現生人類は約20万年前という早い時期にアフリカ出自の移動で分散していたことが知られており（こちらとこちらを参照）、ネアンデルタール人と出会い、交配する機会もあったと考えられます」とハーヴァティ氏は述べた。「著者らは、アフリカ出自の移動と交配は複数回あった可能性があると仮説を立てていますが、現在のデータセットと方法論的ツールではそのうちの一部しか検出できていません。」
興味深いことに、ネアンデルタール人の姉妹集団である謎に包まれたデニソワ人は、この計算には含まれていなかった可能性が高い。デニソワ人は約40万年前にネアンデルタール人から分岐し、数十万年にわたってアジアに居住していた。「ネアンデルタール人がその歴史の中でアフリカの集団と何度も遺伝的接触を持っていたことはますます明らかになっている」が、これは「アフリカからより孤立していた」デニソワ人とは対照的だとスヴァンテ氏は述べた。
限界について、エイキー氏は、チームが分析したのは少数のアフリカ集団の遺伝子データのみであり、「アフリカ全土におけるネアンデルタール人の祖先のパターンを理解するには、アフリカの遺伝的多様性をより良くサンプリングする必要がある」と述べた。また、この新技術の仕組み上、研究者たちは未知のヒト科系統から受け継がれた可能性のある遺伝子配列を検出することができない。
ハーバティ氏は、古代アフリカの血統の遺伝的寄与を含め、多くの疑問がまだ残っていると述べた。
「アフリカの化石から古遺伝学的証拠が得られていないため、評価が難しく、複雑な要因となっている。古代アフリカの遺伝物質が保持されていたことや、初期現代人とアフリカ自体の古代系統との交配も想定されているからだ」とハルバティ氏は述べた。
https://gizmodo.com/how-this-decade-of-archaeology-changed-what-we-know-abo-1839333265
この研究は、将来の研究者が取り組まなければならない重要な新たな疑問を提起していることは間違いありません。時が経ち、新たな科学的進歩が進むにつれ、私たちの進化の歴史は、ある意味ではより明確になると同時に、同時にかなり曖昧になってきています。単純な説明は魅力的ですが、ほとんどの場合、正しくありません。私たちの物語は、複雑であると同時に、魅力的でもあるのです。
